Doenças Raras na Medicina

A medicina é uma área de muitos avanços, entretanto por vezes somos postos em situações em que a ciência ainda não é tão resolutiva, sendo em sua grande maioria, quando nos colocamos frente a doenças raras.

Ictose do tipo Arlequin

Ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético de pele, a mais severa forma de ictiose congênita. A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação.

Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.

Síndrome de Proteus

A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos. É uma doença extremamente rara.

A síndrome de Proteus apresenta as seguintes características: gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, tumores subcutâneos, macrocefalia e outras anomalias cranianas e viscerais.

Diprosopia

Também conhecida como duplicação craniofacial é extremamente rara esta doença congênita ,sendo que as partes ou a totalidade do rosto são duplicados.

Esta anomalia não é normalmente devido à fusão ou à separação incompleta dos dois embriões. É o resultado da atividade anormal da proteína SHH (sonic hedgehog) .

SHH e seu gene correspondente, foram encontrados para desempenhar um papel importante na sinalização de padronização craniofacial durante o desenvolvimento embrionário. Entre outras coisas, a SHH regula a largura de características faciais.

Progéria

Progéria ou síndrome de Huntchinson-Gilford é uma anormalidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelham ao processo do envelhecimento, manifestando-se logo nos primeiros anos de vida. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal – que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.

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